यह सब दस साल पहले एक अच्छा शुरू हुआ था। बर्नवर्ड विट्सचियर को बहरा उंगली, कबूतर पैर की उंगलियों और एक बहरे चेहरे पर मिला। इसके अलावा, सब कुछ अचानक केवल नमकीन चखा। आज सुन्नता की भावना आगे फैल गई है: यह माथे से उसके सिर पर कंधे के क्षेत्र में नीचे की ओर जाता है।
ट्रायर में 63 वर्षीय ने कहा, “यह दंत चिकित्सक से दस नशीले पदार्थों को प्राप्त करने जैसा है और कभी भी कम नहीं होता है।” बहरापन अब बोलने और निगलने को भी प्रभावित करता है: “मैं खुद को दिन में 30 से 40 बार निगलता हूं।” उसे डर था कि बीमारी बढ़ती रहेगी।
“हैरान और हताश”
सबसे बुरी बात यह है: “कोई भी डॉक्टर मेरी मदद नहीं कर सकता।” उसके पीछे एक वास्तविक “उपचार मिल” था। परिवार के डॉक्टर से, मस्तिष्क विशेषज्ञ से लेकर फेफड़े के विशेषज्ञ, दंत चिकित्सक और आर्थोपेडिक सर्जन तक – जब तक कि वह होम्बर्ग के सारलैंड विश्वविद्यालय अस्पताल में सेंटर फॉर रेयर डिसीज सेंटर की ओर रुख नहीं करता।
वकील ने कहा कि वह कई बार न्यूरोलॉजी में भी असंगत था – एक स्पष्ट निदान या चिकित्सा खोजने के बिना, वकील ने कहा। “मैं एक नुकसान में हूं और थोड़ा हताश भी हूं।”
निदान में कई साल लग सकते हैं
एक निदान के लिए कठिन और लंबी खोज, होम्बर्ग में सेंटर फॉर दुर्लभ रोगों के विशेषज्ञों के लिए जाना जाता है। “औसतन, इसमें पांच साल तक का समय लग सकता है,” केंद्र के प्रबंध निदेशक और पायलट ने कहा, कटारज़ना रोसोसिंस्का। चरम मामलों में, वे केवल यह जानते हैं कि किसी को कई वर्षों के बाद, यहां तक कि 25 वर्षों से भी।
28 फरवरी को दुर्लभ रोगों का दिन
एक गलत निदान भी अक्सर किया जाता है। और: «दुर्भाग्य से आप हमेशा एक निदान नहीं पाते हैं। ऐसे मामले हैं जो आप केवल निदान की सीमा तक पहुंचते हैं, »वरिष्ठ चिकित्सक ने कहा।
28 फरवरी को इस वर्ष दुर्लभ बीमारियों का दिन है। लीप वर्षों में यह 29 फरवरी को है। यदि कोई 10,000 निवासियों पर 5 मामले हैं, तो इस तरह की बीमारी की बात है, उन्होंने कहा। यूरोप में लगभग 30 मिलियन प्रभावित लोग हैं, जर्मनी में 4 मिलियन लोग हैं। इसके अलावा, अभी भी अल्ट्रा -रिलेटेड बीमारियां हैं जो प्रति 100,000 निवासियों में 2 से कम को प्रभावित करती हैं।
अधिक से अधिक दुर्लभ रोग
रोसोसिंस्का के अनुसार, लगभग 8,000 दुर्लभ बीमारियां अब ज्ञात हैं। “हमेशा नए होते हैं,” उसने कहा। यह इस तथ्य के कारण भी है कि अधिक से अधिक आनुवंशिक परीक्षाएं की जाती हैं, जिसे बाद में लक्षणों और नैदानिक चित्रों के साथ लाया जाएगा। इसके अलावा – राजनीतिक रूप से भी वांछित – दुर्लभ बीमारियों में रुचि।
राष्ट्रव्यापी राष्ट्रव्यापी दुर्लभ रोगों के लिए 36 केंद्र हैं, डॉक्टर ने कहा। वे एक दूसरे के साथ नेटवर्क हैं और खुद को आदान -प्रदान करते हैं। ऐसे मामले भी हैं जिन्हें आगे संदर्भित किया जाता है क्योंकि विशेषज्ञों को जाना जाता है।
केंद्र लगभग एक तिहाई पर मदद करता है
रॉबर्ट बाल के प्रवक्ता ने कहा कि जिन मरीजों को अपनी बीमारी का निदान करते समय आगे नहीं मिला, वे होम्बर्ग में केंद्र में बदल गए। दस्तावेजों को देखने के बाद, मामलों पर चर्चा की जाएगी जब विश्वविद्यालय क्लिनिक के विशेषज्ञ सहयोगियों के साथ एक दुर्लभ बीमारी का संदेह होगा। फिर इन्हें न्यूरोलॉजी, आर्थोपेडिक्स या बच्चों के क्लिनिक के अनुसार वितरित किया जाता है।
औसतन, केंद्र में एक वर्ष में लगभग 70 पूछताछ होती है। लगभग एक तिहाई मामलों में, कोई निदान के साथ मदद कर सकता है, आंतरिक चिकित्सा और न्यूमोलॉजी के प्रोफेसर ने कहा। उनमें से बाकी लोग यह पता लगाते हैं कि यह एक दुर्लभ बीमारी नहीं है – या निदान खींच रहा है।
होम्बर्ग में मरीज न केवल सारलैंड से आएंगे, बल्कि राइनलैंड-पेलटिनेट, नॉर्थ राइन-वेस्टफेलिया और लक्समबर्ग से भी आएंगे। विशेष आउट पेशेंट क्लीनिकों में, कई रोगियों में जिनमें पहले से ही निदान है, विश्वविद्यालय क्लिनिक में निपटा जाएगा। लगभग 3,000 मामले असंगत हैं।
“पर रहना” खोजते समय
BALS ने कहा कि दुर्लभ बीमारियों में शायद ही कोई उपचार और दवा है, क्योंकि मामलों की संख्या इतनी कम है, जिन्होंने 2016 में केंद्र को सह -संपन्न किया। इन रोगों के केवल तीन प्रतिशत के लिए जर्मनी में दवाओं को मंजूरी दी गई।
रोसोसिंस्का ने कहा कि निदान की तलाश में एक मरीज को “रहना” चाहिए। कुछ बिंदु पर एक नया लक्षण जोड़ा जा सकता है जो तब स्पष्टीकरण में योगदान कर सकता है। 48 वर्षीय ने कहा कि वह पहले से ही ऐसे मामलों का अनुभव कर चुकी है।
रोगी Wittschier ने बहुत कोशिश की
दूसरी ओर, बर्नवर्ड विट्सचियर ने सभी वर्षों के बाद इस्तीफा दे दिया है। उन्होंने कहा, “मैंने उन सभी परीक्षाओं को किया है, जिन्हें Umpteen बार किया जा सकता है।” काठ का पंचर, ट्यूब, तंत्रिका परीक्षण। «मेरे पास पहले से ही बहुत सारे संदिग्ध निदान थे: ब्रेन ट्यूमर, अल्जाइमर, मल्टीपल स्केलेरोसिस। लेकिन सब कुछ कुछ भी नहीं था। उन्होंने बहुत कोशिश की: छिड़काव, कोर्टिसोन, होम्योपैथी।
एक मस्तिष्क विशेषज्ञ ने उनसे कहा: «श्री विटचियर कि आपको एक स्पष्ट बीमारी है, मैं पता लगा सकता हूं। आप शायद जर्मनी में 10, 20 या 30 लोगों में से एक हैं, जिनके पास ऐसा कुछ है। लेकिन मैं आपको बता नहीं सकता कि यह कहां से आता है।
नींव अनुसंधान को बढ़ावा देता है
2006 के बाद से, ईवा लुइस और होर्स्ट कोहलर फाउंडेशन बच्चों, किशोरों और वयस्कों के लिए दुर्लभ बीमारियों वाले वयस्कों के लिए बेहतर चिकित्सा देखभाल के लिए प्रतिबद्ध हैं। फाउंडेशन विशेष रूप से अनुसंधान फंडिंग के लिए महत्वपूर्ण है। “अनुसंधान की अनुपस्थिति में, प्रभावी उपचार दृष्टिकोण और दवा गायब हैं,” नींव ने कहा।
बीमारियां आनुवंशिक, संक्रामक या पर्यावरणीय रूप से संबंधित प्रकृति हो सकती हैं। 70 प्रतिशत बचपन में शुरू होते हैं, अन्य केवल बाद में विकसित हुए।
फाउंडेशन के लिए विचार पूर्व संघीय राष्ट्रपति के परिवार के बारे में आया था क्योंकि किसी को अपने स्वयं के अनुभव से बहुत कुछ पता था: “जवाब के लिए हताश खोज” और “क्लिनिक से क्लिनिक से ओडिसी के वर्ष” – और “उपचार के विकल्पों की कमी के कारण” असहायता “।
उनकी बेटी एक दुर्लभ नेत्र रोग से पीड़ित है जिसके कारण अंधापन हुआ। फाउंडेशन के अनुसार, विशेषज्ञों ने अनुमान लगाया कि हर साल 250 नए दुर्लभ बीमारियों की खोज की जाती है।
एक सामान्य दिन की इच्छा
Wittschier ने कहा कि उन्हें उम्मीद है कि एक दिन कोई पहचान लेगा कि उसके पास क्या है। या कम से कम एक विचार या विचार है कि यह क्या हो सकता है। उनकी सबसे बड़ी इच्छा है: «20 साल पहले की तरह फिर से सामान्य रूप से एक दिन का अनुभव करना। जिस पर मैं सब कुछ महसूस कर सकता हूं और स्वाद ले सकता हूं।
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