नई दिल्ली: ऑस्ट्रेलियाई शोधकर्ताओं ने एक नया रक्त परीक्षण विकसित किया है जो बच्चों और बच्चों में दुर्लभ आनुवंशिक रोगों का तेजी से निदान कर सकता है।
मेलबर्न विश्वविद्यालय और मर्डोक चिल्ड्रन रिसर्च इंस्टीट्यूट (MCRI) विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं द्वारा विकसित सिंपल ब्लड टेस्ट, महंगी और आक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता को समाप्त करता है।
यह कुछ दिनों में सभी ज्ञात दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के 50 प्रतिशत तक असामान्यताओं का तेजी से पता लगा सकता है। जर्नल मेडिसिन जर्नल मेडिसिन में प्रकाशित अनुसंधान में टीम ने कहा कि एक बार में हजारों जीन म्यूटेशन की रोगजनकता का विश्लेषण करके परीक्षण एक बार में हजारों जीन म्यूटेशन का विश्लेषण करके काम करता है।
मेलबर्न विश्वविद्यालय के एसोसिएट प्रोफेसर डेविड स्ट्राउड ने कहा, “एक बीमारी दुर्लभ है अगर यह 2,000 लोगों में से एक से कम को प्रभावित करती है और 7,000 से अधिक विभिन्न दुर्लभ बीमारियां हैं, जिनमें से अधिकांश में एक आनुवंशिक मूल है और इनमें से कई बीमारियां गंभीर और प्रगतिशील हैं।”
“यदि हमारा रक्त परीक्षण 50 प्रतिशत रोगियों में से आधे के लिए नैदानिक निदान प्रदान कर सकता है, जो जीनोम अनुक्रमण के माध्यम से निदान नहीं करते हैं, तो यह एक महत्वपूर्ण परिणाम है क्योंकि इसका मतलब है कि उन रोगियों को मांसपेशी बायोप्सी जैसे अनावश्यक और आक्रामक परीक्षण से गुजरना नहीं पड़ता है, जो कि एक बच्चे के लिए सामान्य संवेदनाहारी की आवश्यकता होती है और यह बिना जोखिम के नहीं आता है,” उन्होंने कहा।
टीम ने MCRI में विक्टोरियन क्लिनिकल जेनेटिक्स सेवाओं द्वारा पेश किए गए एक मौजूदा नैदानिक रूप से मान्यता प्राप्त एंजाइम परीक्षण के खिलाफ अपना परीक्षण किया, जो माइटोकॉन्ड्रियल रोगों पर ध्यान केंद्रित करता है।
ये गंभीर दुर्लभ विकारों का एक समूह है जो शरीर की ऊर्जा की कोशिकाओं को लूटता है, जिससे एकल या कई अंग शिथिलता या विफलता और संभावित मृत्यु होती है।
टीम ने पाया, तुलनात्मक रूप से, उनका नया परीक्षण माइटोकॉन्ड्रियल रोग निदान की पुष्टि करने में अधिक प्रभावी है क्योंकि यह बहुत अधिक संवेदनशील और सटीक है और तेजी से परिणाम उत्पन्न कर सकता है।
शोधकर्ता अब अपने नैदानिक परीक्षण की व्यापक उपयोगिता की जांच करने के लिए एक अध्ययन में भाग लेने के लिए विभिन्न आनुवंशिक विकारों की एक श्रृंखला के साथ 300 रोगियों की भर्ती करने की प्रक्रिया में हैं।