स्पेन एंडोक्राइन दुर्लभ रोगों को कवर नहीं करता है: वे वंश हैं

दुर्लभ रोग या दुर्लभ वे 2 में 1 को प्रभावित करते हैं।000 व्यक्तिएस, विश्व स्वास्थ्य संगठन के अनुसार (डब्ल्यूएचओ)कौन भी हा डीऔरसमाप्त होता हैकरना वह मौजूद है आस-पास का 7,000 दुर्लभ रोग, और जिनकी पहचान साल -दर -साल बढ़ती जा रही है। एकदम सही ये बीमारियां, इतना आम नहीं हैहालांकि उनमें से कई हैं गंभीर, अपक्षयी और संभावित रूप से नश्वर, वे अंत में अदृश्य हो रहे हैं दोनों में से एक बहुत कम ज्ञात।

इसलिए, आरोही फार्मा इबेरिया अपना समर्थन दिखाएं पर 300 मिलियन से अधिक लोगों की सभी उम्र का प्रभावित इस दुनिया में एस्ट द्वाराऐस विकृतियों1, से जुड़ना जागरूकता प्रयास नागरिक की दृश्यता दुर्लभ रोग, दिखा वास्तविक प्रभाव उनके पास क्या है रोगी के जीवन मेंअपने रिश्तेदार।

परंपरागत रूप से, दुर्लभ या दुर्लभ बीमारियों को बचपन से जोड़ा गया है, द्वारा में होना बाल चिकित्सा आयु जब वे उनमें से 80% डेब्यू करते हैं। तथापि, अंदर दुर्लभ रोग अंत: स्रावी –क्षेत्र में वह हैविशेषज्ञता–, पैथोलॉजी नैदानिक ​​और आनुवंशिक रूप से हैं विजातीय। जबकि कुछ जन्मजात हैं, अन्य वे प्रकट कर सकते हैं यौवन या वयस्कता में, और हमेशा पहचाने गए आनुवंशिक परिवर्तनों से जुड़े नहीं होते हैं।

ऐसा मामला डी हैहाइपोपैराथायराइडिज्म, «एक हार्मोनल विकार अपर्याप्त उत्पादन के कारण दोनों में से एक ए.यू.पैराथाइरॉइड हार्मोन (PTH), जो है ई को संश्लेषित करता हैn कुछ छोटे जीलैंड्यूल्स एंडोक्राइन गर्दन में स्थित, पीछे ग्लानीडीयूला थायराइड “, व्याख्या करना वह डॉ। जुआन जोस डेज़के प्रमुख सेवा अस्पताल के एंडोक्रिनोलॉजी का विश्वविद्यालय मैड्रिड में प्यूर्टा डी हायरो माजदाहोंडा, और इस पैथोलॉजी में मुख्य विशेषज्ञों में से एक स्पेन में।

हाइपोपारियोडिज़्म

जबकि यह सच है कि अन्य एटियलजि हैं जिनमें ऑटोइम्यून और इडियोपैथिक कारण शामिल हैं, औरएन 70-80% मामले हाइपोपरैथायराइडिज़्म का निदान, वह मूल में है एक ग्रीवा सर्जिकल हस्तक्षेप में अनजाने में घाव या पैराथाइरॉइड ग्रंथियों को हटानाजैसा यह हो सकता है थायराइडेक्टोमी(इसे के रूप में जाना जाता है पोस्ट -सर्जिकल हाइपोपारैथायराइडिज्म)।

एलइस प्रकार हाइपोपारैथायराइडिज्म के साथ वे गंभीर छोटी और लंबी -लंबी जटिलताओं की एक श्रृंखला का सामना कर सकते हैं, जैसे कि न्यूरोमस्कुलर चिड़चिड़ापन, गुर्दे की जटिलताओं, निकालने वाले कैल्सीफिकेशन और संज्ञानात्मक गिरावट। के अनुसार वह डॉ। डाइज़रोग विकसित करने वाले मरीज का आकार क्रॉनिकल में «से लक्षण हैंHormigueans या लगातार मांसपेशियों में ऐंठन»जब तक कि” थकान, मांसपेशियों में दर्द, अंग के भारीपन जैसे शारीरिक लक्षण; अन्य संज्ञानात्मक, जैसे कि मानसिक अजीबता, एकाग्रता की कमी, स्मृति हानि और नींद विकार, परिवर्तन के साथ भावनात्मक, जैसे चिंता, उदासी और अवसाद »। यह सब, «उच्च स्तर के comorbidities में अनुवाद करता है और तार्किक रूप से प्रभाव आपके जीवन की गुणवत्ताजो कम दिखता है »डॉ। डीज़ बताते हैं।

संबद्ध विकृति

क्रोनिक हाइपोपैरथायराइडिज्म वाले रोगियों की स्थिति स्पेन में आज रोगियों की गैर -प्राप्त चिकित्सीय आवश्यकताओं से जटिल है। विशेष रूप से फल पुरानी जटिलताएं और स्वास्थ्य समस्याएं जो उनकी उत्पन्न होती हैं comorbiditiesविकार, बीमारियांस्थितिएस, साथ ही “पैथोलॉजी » संबंधित, जैसा उदाहरण के लिए, जो बीमारी के खराब नियंत्रण से प्राप्त होते हैं पारंपरिक उपचार के साथ।

जैसा कि डॉ। डिएज़ बताते हैं, स्पेन में आज सामान्य उपचार “मौखिक कैल्शियम की खुराक के प्रशासन और एक सक्रिय विटामिन डी की तैयारी में शामिल है।” यह उपचार, वे कहते हैं, “दुर्भाग्य से इष्टतम नहीं है, क्योंकि लापता हार्मोन (पीटीएच) प्रशासित नहीं है, लेकिन की खुराक पर आधारित है वीItamina d (कैल्सिट्रिऑल) और कैल्शियम जो इन रोगियों की चिकित्सा आवश्यकताओं को कवर नहीं करता है »।

थायराइड कैंसर

और वे हैं, स्वयं मरीज, जो मेज पर डालते हैं नॉन -कॉवर्ड जरूरतें जो उनके जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करती हैं। थायरॉयड कैंसर (AECAT) के स्पेनिश एसोसिएशन के अध्यक्ष और हाइपोपरैथायराइडिज्म के रोगी, Arantxa Sáez, पर प्रकाश डालता है कि «एहमारी बीमारी के दृष्टिकोण की महत्वपूर्ण सीमाएँ हैं। एक ओर, हम हर दिन कई गोलियां लेते हैं, अलग -अलग समय और जीवन के लिए, कभी -कभी आप तौलिया में फेंकना चाहते हैं… दूसरी ओर, यह गारंटी नहीं देता है कि हम विघटन से पीड़ित हैं जो हमारे जीवन की गुणवत्ता को खराब करते हैं। और अगर हम जोड़ते हैं कि आपातकालीन पेशेवरों या प्राथमिक देखभाल के लिए बीमारी कितनी अज्ञात है, तो यह तब होता है जब आप खोए हुए महसूस करते हैं »।

“एनहम आपको बीमारियों से पीड़ित रोगियों के जीवन में एक महत्वपूर्ण अंतर बनाने के लिए प्रतिबद्ध हैं दुर्लभअंत: स्रावीजो, डॉक्टरों के साथ मिलकर, इस बीमारी के बेहतर नियंत्रण को प्राप्त करने की तत्काल आवश्यकता व्यक्त की है »। Nyssa l समझायायोएबरमैन नोयोला, Ascendis Pharma Iberia के जनरल डायरेक्टर।

अलावा, लेबरमैन नोयोला बताए गए कंपनी के लिए, होने के नाते सबसे पहले जिसमें यह स्पेन में मौजूद है: «हम लोगों और परिवारों की मदद करने की प्रतिबद्धता के साथ आए हैं यह दुर्लभ रोगों से पीड़ित हैआई एन ए एस। डीहम हैं सराहना उसकी ताकत और हमें प्रेरित करेंऐस जारी रखने के लिए जाँच करनाया इस क्षेत्र में। जिस तरह से हम अपने मूल्यों को व्यक्त करते हैं, मरीज, विज्ञान, जुनून तो attests »।